25/07/2012

Nghiên cứu bộ gen người liệu có cải thiện được giống nòi người Việt Nam

TS Vũ Thị Nhuận

Viện Y khoa, Đại học Tokyo, Nhật Bản

clip_image002  

Trung tâm nghiên cứu dự án HGP của Nhật - Viện Y khoa, ĐH Tokyo Nhật Bản (Ảnh chụp ngày 23/07/2012)

 

Gần đây, báo chí đưa tin liên tục về dự án nghiên cứu bộ gen người để hướng tới cải thiện giống nòi Việt Nam do PGS. TS. Nông Văn Hải làm Chủ nhiệm đề tài, với ghi chú “"Dự án khả thi giải trình tự và phân tích bộ gen người Việt Nam" đang được Viện Khoa học và Công nghệ (KHCN) Việt Nam khởi động dưới tài trợ của Bộ KHCN nhằm giúp phát hiện, chẩn đoán, điều trị bệnh và tìm kiếm các gen tốt nhằm cải tạo giống nòi”… Liệu việc đưa ra những tuyên bố trên của một người làm khoa học có quá hồ đồ và có như đang mơ một “giấc mơ lãng mạn” không?

Tin mới nhất đăng trên báo Người đưa tin ngày 22/07/2012 cho thấy dự án này được đầu tư 30 triệu USD, bằng một nửa số tiền dùng để xây dựng cầu Mỹ Thuận, con số đó có đủ cho thấy mức độ hoành tráng, to lớn và “quan trọng” của nó với quốc gia không? Đây là một khoản đầu tư không hề nhỏ, nhất là trong hoàn cảnh đất nước đang rơi vào tình trạng khủng hoảng về kinh tế với những thất thoát nhiều nghìn tỷ đồng của các tập đoàn Vinashin, Vinaline, dầu khí, EVN,… sức mua giảm rõ rệt, thị trường BĐS và chứng khoán gần như tê liệt. Trong tình hình đó, việc đầu tư khoản tiền 30 triệu USD cho một cái dự án mà cá nhân tôi tạm gọi là “viễn vông” thì rất cần phải xem xét lại. Ở đây, tôi chỉ xin bàn những vấn đề mang tính hết sức phổ quát để những ai thực sự quan tâm có thể nắm bắt một cách dễ dàng.

Thứ nhất: Dự án Bộ gen người (Human Genome Project - HGP) khởi xướng bởi Bộ Năng lượng Mỹ và Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, với thời gian ước tính 15 năm và nguồn quỹ dự án đến 3 tỷ đôla được thành lập năm 1990. Bên cạnh đó, còn có sự góp mặt của các nhà di truyền học từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật, và Vương quốc Anh.

Một dự án vô cùng đồ sộ, mang tầm vóc thế kỷ, với sự tham gia của hàng chục nghìn các chuyên gia đầu ngành về di truyền học, sinh học phân tử, sinh hóa, y khoa... làm việc cật lực trong 13 năm (công bố chính thức vào năm 2003) mà họ cũng chỉ dám nói đến mục tiêu của dự án đặt ra là "Mục tiêu cuối cùng của sự kiện này là tìm hiểu về bộ gen Người" và "Sự hiểu biết về bộ gen Người là cần thiết đối với quá trình phát triển của y khoa và các ngành khoa học sức khỏe khác như tri thức về giải phẫu người” chưa dám dùng ngôn từ đao to búa lớn như các nhà khoa học Việt Nam là “cải tạo giống nòi”!

Cho đến nay, tất cả sáu nước trên chưa nước nào đưa ra bằng chứng là dựa vào hiểu biết về bộ gen người họ có thể “cải thiện” được giống nòi của dân tộc họ, trong khi trình độ, khả năng nghiên cứu của họ đã vượt xa chúng ta hơn 50 năm, thậm chí hàng thế kỷ.

Thứ hai: cho đến nay, tất cả những nghiên cứu về con người cũng chủ yếu dựa trên những ghi nhận, chuẩn đoán và theo dõi, chưa ai dám đem con người làm vật nghiên cứu thí nghiệm. Việc phát triển những dòng thuốc, nhất là thuốc kháng sinh cũng chỉ dựa trên những chuỗi trình tự protein biểu hiện bệnh với những protein lành tính, từ đó thiết kế các cDNA (complementary DNA), tổng hợp nên những protein tái tổ hợp và rồi thử nghiệm lâm sàng trên các đối tượng như chuột/khỉ/thỏ. Sau đó là sự thử nghiệm trên những người tình nguyện (thường là những người bị bệnh) rồi đánh giá về mức độ tác dụng, phản ứng phụ… Sau khi tất cả những công đoạn trên đều được đánh giá là an toàn hiệu quả thì mới đi đến bước cuối cùng là sản xuất thuốc cho người. Ngoài việc hệ thần kinh của người có có cấu trúc siêu tinh vi rất nhạy cảm với mọi tác động thì vấn đề đạo lý đặt ra làm cho những nghiên cứu về người luôn luôn là vấn đề nan giải.

Từ khi kỹ thuật di truyền ra đời, nhiều kỹ thuật mới được áp dụng như thử nghiệm di truyền, chuẩn đoán hình sự, các GMO… đã gây lo ngại cho xã hội. Năm 1983, UNESCO đã thành lập Ủy ban quốc tế về đạo lý sinh học IBC (International Bioethics Committee). Tổ chức này đã nêu ra các dự án, thu thập ý kiến để đi đến các luật lệ về đạo đức sinh học. Ủy ban này tuyên bố rằng “Bộ gen người là tài sản chung của loài người”, nó là đối tượng cần được bảo vệ và không ai có quyền sử dụng nó vào mục đích thương mại, cũng như để phân biệt giữa người với người trên các đặc tính về di truyền. Trong việc truyền giống, con người có giá trị ngang nhau. Sẽ có nhiều vấn đề tâm lý – xã hội nảy sinh khi biết rõ về bộ gen người, như chẩn đoán sớm có ảnh hưởng xã hội như thế nào khi biết rằng một số người mạnh khỏe như có mang gen bệnh? Hay việc biết trước người có mang gen bệnh có ảnh hưởng đến tâm lý và hôn nhân trong tương lai của người đó không và con cái họ sẽ như thế nào? Khi biết trước về bộ gen của mỗi người thì xã hội sẽ đối xử với họ như thế nào? Ví dụ, một số người có thể sẽ khó xin việc làm.

Chúng ta hãy một lần nữa ngắm người phụ nữ nhỏ bé nhất thế giới, cô Stacey Herald (38 tuổi ở Kentucky, Mỹ) với rất nhiều khiếm khuyết về di truyền, chịu chứng bệnh hiếm gặp, khiến xương giòn, phổi kém phát triển và cơ thể ngừng phát triển, cô có thể bị mất mạng khi sinh con. Vậy mà cô luôn được những người hoạt động vì nhân quyền/nhân đạo/y tế trên thế giới ca tụng ngưỡng mộ khi quyết định sinh tới 3 đứa con, với 2 trong 3 đứa mắc căn bệnh giống cô. Trong trường hợp này, liệu “cây đại thụ” chủ nhiệm đề tài, PGS. TS Nông Văn Hải sẽ làm gì, xử lý ra sao với một người phụ nữ “cứng đầu”, quyết tâm để lại những giống nòi “kém chất lượng” của mình cho xã hội?

clip_image004

Gia đình hạnh phúc của cô Stacey Herald. Ảnh: Internet

Liệu pháp gen người, theo nghĩa rộng, là sự đưa một hay nhiều gen chức năng vào tế bào người với mục tiêu điều chỉnh những rối loạn do khiếm khuyết di truyền.

Có hai dạng có khả năng điều trị bệnh di truyền. Thứ nhất, các tế bào sinh dưỡng có thể trở thành mục tiêu để biến nạp gen. Với chiến lược này, việc sửa chữa các khiếm khuyết gen được hạn chế trong các cơ quan hoặc mô riêng biệt. Thứ hai, các tế bào mầm (tinh trùng hoặc trứng) hoặc trứng thụ tinh (hợp tử) có thể được biến đổi gen để tạo một cá thể mang gen trị liệu trong tất cả các tế bào của họ. Hậu quả của liệu pháp gen dòng mầm là sự thay đổi gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Ngoài ra, đã và đang có rất nhiều tranh luận về tính đạo đức của các thao tác trên gen người. Không có câu trả lời dễ dàng cho các câu hỏi về đạo đức, pháp luật và xã hội được đặt ra cho các ứng dụng của công nghệ sinh học phân tử. Tuy nhiên, vì cuộc đấu tranh quá cao độ nên nhiều vấn đề đang được thẩm định ở khắp nơi. Trong khi đó, J. Lederberg (giải Nobel về y học) bảo vệ quan điểm cần tạo dòng người như phương tiện để sinh sản ra “các cá thể ưu việt”, ông đã bị chỉ trích kịch liệt khi bày tỏ quan điểm trên.

Sau cái chết bi thương của Jeese Gelsinger 18 tuổi vào năm 1999 do một sản phẩm chuyển gen, quy trình phê chuẩn và giám định các thí nghiệm chuyển gen người được tái lập. Harold Varmus, Tổng giám đốc của NIH (National Institutes of Health), đã giải trình trước Quốc hội Mỹ rằng: “Trong một số tình huống hiếm hoi, nó có thể có lợi như một đứa bé được tạo ra từ tủy sống của người đàn ông bất thụ, khi sử dụng tế bào trứng của mẹ”, tất cả các thí nghiệm chuyển gen người phụ thuộc trực tiếp hay gián tiếp vào quyết định và sự cho phép của NIH.

Qua nhiều năm, khi nghiên cứu sinh học sinh sản động vật có vú và chuyển gen các loài động vật có vú phát triển, có vẻ như khả năng tạo dòng một con người sẽ thật sự xảy ra vào một thời điểm nào đó trong tương lai. Nhận thức này trở thành hiện thực vào năm 1997, khi cừu Dolly ra đời. Không cần thắc mắc, việc tạo dòng con người đang là một đề tài gây nhiều tranh cãi và bị công kích cao. Đặc biệt khi người ta phát hiện ra rằng tuổi thọ của con người liên quan mật thiết đến cấu trúc đầu mút của nhiễm sắc thể (telomere), cấu trúc này có trình tự TTAGGG với khoảng 500 - 3000 lần lập lại. Sau một lần phân chia, tế bào mất đi khoảng 50 – 200 nucleotide và NST ngắn dần theo số lần nguyên phân. Khi telomere đã ngắn tới một giới hạn nhất định (số lần phân bào thường 50 lần) tế bào vẫn có thể sống nhưng không phân chia hoặc sẽ chết. Enzyme telomerase đặc hiệu giúp duy trì độ dài bình thường của NST, nó hiện diện trong các tế bào phân chia không giới hạn như tế bào sinh dục, ung thư và trong vài kiểu tế bào bình thường như tế bào gốc tủy xương có vai trò cung cấp tế bào mới. Chú cừu Dolly, chỉ có tuổi thọ 6 năm thay vì 12 năm như những con cừu bình thường, ngay khi chú ra đời, sự lão hóa trong vật chất chất di truyền đã là 6 tuổi (vì tế bào dùng làm mẫu nhân bản cừu Dolly là của cừu mẹ 6 tuổi).

Thứ ba: Bộ gen người đã được biết tới 3 tỷ cặp gốc (base pairs) số lượng tính toán ban đầu thì hiện có khoảng 22.000 – 23.000 genes trong bản đồ gen người, với đa số là giống nhau giữa các tộc người vì tất cả cá thể người trên thế giới đều thuộc chung một loài (Homo sapiens). Nhiều nghiên cứu đã công bố các tính trạng về chiều cao, màu da, nhóm máu,… thường là do rất nhiều gen tương tác nhau quy định. Vậy kết quả nghiên cứu của Viện CNSH - Viện KHCN quốc gia như đã công bố: “Đến nay, các nhà khoa học, chuyên gia nghiên cứu về gen của Viện đã giải mã được 16.000 gen ty thể của 9 cá thể thuộc 3 dân tộc Kinh, Tày, Mường, xây dựng cơ sở dữ liệu ban đầu về hệ trình tự gen người Việt Nam” có phải là lặp lại những việc mà các nhà khoa học khác đã công bố? Với những bước nhảy vọt của lĩnh vực sinh học phân tử, người ta còn nhận diện ra sự khác biệt về di truyền tới mức cá thể, thông qua các ứng dụng như truy nhận huyết thống cha con, anh chị em, truy tìm liệt sỹ… tại sao chỉ là Kinh, Mường, Tày đã là đủ dữ liệu về hệ trình tự gen người VN mà thiếu hẳn mẫu cho người Hoa, Khơme, Chăm…?

Giả sử dự án thành công, các nhà khoa học của VN phát hiện ra các gen quy định về chiều cao, trí thông minh, tuổi thọ… thì các nhà khoa học VN sẽ xử lý các gen/nhóm gen đó như thế nào? Và ai, ai sẽ là người được thụ hưởng thành công ấy? Tất cả dân VN ư? Hoang đường! Vậy ai sẽ là người chịu làm vật thí nghiệm “cho lai ghép/xử lý” để họ được cải thiện giống nòi của họ?

Như vậy nếu cuối cùng chỉ là làm lại những việc mà thế giới đã làm rồi, hoặc nghiên cứu rồi để đó (chưa biết độ tin cậy là bao nhiêu phần trăm), không thể cải thiện, áp dụng để nâng cao giống nòi cho người VN thì liệu đó có phải là một sự đầu tư lãng phí của nền khoa học nước nhà?

Một số tài liệu tham khảo:

1. http://www.cancer.gov/aboutnci/director/biography

2. http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project

3.http://www.nguoiduatin.vn/viet-nam-chi-600-ty-giai-ma-bi-an-gene-de-cai-tao-giong-noi-a49743.html

4. http://en.wikipedia.org/wiki/Jesse_Gelsinger

5. http://www.dailymail.co.uk/news/article-1292367/Worlds-smallest-mother-Stacey-Herald-shows-baby-number-three.html

6. http://en.wikipedia.org/wiki/Dolly_(sheep)

7.http://www.nguoiduatin.vn/viet-nam-chi-600-ty-giai-ma-bi-an-gene-de-cai-tao-giong-noi-a49743.html

V.T.N.

Tác giả gửi trực tiếp cho BVN